A1.6.5 Alternierende Hemiplegie des Kindesalters

Beschreibung:

Infantile hemiplegische Attacken, die abwechselnd einmal die eine, einmal die andere Körperhälfte betreffen, begleitet von einer progressiven Enzephalopathie, anderen paroxysmalen Phänomenen und geistigen Beeinträchtigungen.

Diagnostische Kriterien:
  1. Rezidivierende hemiplegische Attacken, die abwechselnd die beiden Körperhälften betreffen und das Kriterium B erfüllen
  2. Beginn vor dem Alter von 18 Monaten
  3. Wenigstens ein anderes paroxysmales Phänomen1 tritt mit den Anfällen der Hemiplegie oder unabhängig davon auf
  4. Nachweis eines geistigen und/oder neurologischen Defizits bzw. mehrerer geistiger und/oder neurologischer Defizite
  5. Nicht auf eine andere Erkrankung zurückzuführen.
Anmerkung:
  1. Zum Beispiel tonische Anfälle, dystonische Körperhaltung, choreoathetotische Bewegungen, Nystagmus bzw. andere Abnormitäten der Okulomotorik und/oder autonome Störungen.
Kommentar:

Es handelt sich um eine heterogene neurodegenerative Erkrankung. Ein Zusammenhang mit Migräne wird aus klinischen Gründen vorgeschlagen. Die Möglichkeit, dass es sich um eine ungewöhnliche Form von Epilepsie handelt, ist nicht auszuschließen. Mutationen des Gens ATP1A3 (kodiert die Natrium-Kalium [Na+/K+]-ATPase α3 Untereinheit) dürften für mindestens 70% der Fälle verantwortlich sein.