1.2.3.1 Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

Beschreibung:

Migräne mit Aura, die eine motorische Schwäche einschließt. Wenigstens ein Verwandter ersten oder zweiten Grades weist ebenfalls Migräneauren mit einer motorischen Schwäche auf.

Diagnostische Kriterien:
  1. Die Attacken erfüllen die Kriterien für eine 1.2.3 hemiplegische Migräne
  2. Wenigstens ein Verwandter ersten oder zweiten Grades hat ebenfalls Attacken gehabt, die die Kriterien für eine 1.2.3 hemiplegische Migräne erfüllen
Kommentar:

Neuere genetische Daten erlauben heute eine präzisere Definition der 1.2.3.1 familiären hemiplegischen Migräne als zuvor. Spezifische genetische Subtypen konnten identifiziert werden: Bei der FHM1 finden sich Mutationen im CACNA1A Gen (Kodierung für einen Kalziumkanal) auf Chromosom 19 und bei FHM2 Mutationen im ATP1A2 Gen (Kodierung für eine K/Na-ATPase) auf Chromosom 1; und bei der FHM3 liegen Mutationen im SCN1A Gen (Kodierung für einen Natriumkanal) auf Chromosom 2 vor. Möglicherweise existieren noch weitere, bislang nicht identifizierte Genloci.

Wurde eine genetische Untersuchung durchgeführt, sollte der genetische Subtyp (sofern ermittelt) an der fünften Stelle angegeben werden.

Es konnte gezeigt werden, dass bei der 1.2.3.1 familiären hemiplegischen Migräne zusätzlich zu den typischen Aurasymptomen sehr oft Hirnstammsymptome auftreten und dass Kopfschmerzen praktisch immer vorhanden sind. In seltenen Fällen können während einer FHM-Attacke Bewusstseinsstörungen (bis zum Koma), Verwirrtheitszustände, Fieber und eine Liquorpleozytose auftreten.

Die 1.2.3.1 familiäre hemiplegische Migräne wird häufig mit einer Epilepsie verwechselt und als solche (erfolglos) behandelt. FHM1-Attacken können durch (leichte) Schädel-Hirn-Traumen getriggert werden. In ungefähr 50% der Familien mit FHM tritt unabhängig von den Migräneattacken eine chronische progressive zerebelläre Ataxie auf.