6.8.5 Kopfschmerz zurückzuführen auf ein retinales Vaskulopathie-Syndrom mit zerebraler Leukenzephalopathie und systemischen Manifestationen (engl. Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations)

Beschreibung:

Als migräneartige Attacken immer wiederkehrender Kopfschmerz, meist ohne Aura, verursacht durch ein retinales Vaskulopathie-Syndrom mit zerebraler Leukenzephalopathie und systemische Manifestationen (RVCLSM). Der Kopfschmerz kann in Begleitung der sonstigen klinischen Merkmale eines RVCLSM auftreten oder dessen früheste klinische Manifestation darstellen.

Diagnostische Kriterien:
  1. Immer wiederkehrende migräneartige Attacken mit oder ohne Aura, die Kriterium C erfüllen
  2. Es wurde der Nachweis eines retinalen Vaskulopathie-Syndrom mit zerebraler Leukenzephalopathie und systemischen Manifestationen (RVCLSM) erbracht1
  3. Migräneartige Attacken sind sekundäre Folge und Teil der klinischen Manifestationen des Syndroms
  4. Nicht besser erklärt durch eine andere ICHD-3-Diagnose.
Anmerkung:
  1. Die Diagnose erfolgt durch Gentests auf TREX1-Mutationen.
Kommentar:

Das retinale Vaskulopathie-Syndrom mit zerebraler Leukenzephalopathie und systemischen Manifestationen (RVCLSM) ist eine autosomal dominante systemische Erkrankung der kleinen Blutgefäße, die durch C-terminale Frameshift-Mutationen in TREX1 verursacht wird. Klinisch ist sie von fokalen neurologischen Defiziten, kognitiven Beeinträchtigungen, psychiatrischen Störungen, epileptischen Anfällen, diversen systemischen Manifestationen sowie in mindestens der Hälfte der Fälle von migräneartigen Attacken gekennzeichnet. Weitere klinische Manifestationen Visusbeeinträchtigung durch vaskuläre Erkrankungen der Retina sowie neurologischer Verfall und vorzeitiger Tod aufgrund fortschreitender kontrastmittelaufnehmender Läsionen in der weißen Hirnsubstanz. Das klinische Spektrum umfasst zudem eine funktionelle Beeinträchtigung von Leber und Niere sowie Anämie, mitunter in Verbindung mit Magen-Darm-Blutungen und Bluthochdruck. Bei jüngeren Patienten, bei denen der Befund des Schädel-MRTs normal sein kann. Zu den klinischen Manifestationen gehören leichte Ausprägungen des Raynaud-Phänomens (54%), Migräne (meist ohne Aura: 42%) und psychiatrische Störungen (23%). Die Verdachtsdiagnose kann in solchen Fällen angesichts der familiären Vorgeschichte naheliegen.