6.8.2 Kopfschmerz zurückzuführen auf eine mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (engl. mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes – MELAS)

Beschreibung:

Kopfschmerz, der entweder in migräneartigen Attacken wiederkehrt oder eines der Symptome von infarktähnlichen Episoden ist, die von den sonstigen klinischen Merkmalen einer mitochondrialen Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS) verursacht werden und diese begleiten.

Diagnostische Kriterien:
  1. Immer wiederkehrende Kopfschmerzattacken, die Kriterium C erfüllen
  2. Es konnte der Nachweis einer in Begleitung einer mitochondrialen Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS) auftretenden mitochondrialen genetischen Anomalie erbracht werden
  3. Einer oder beide der folgenden Punkte sind erfüllt:
    1. wiederkehrende Migräneattacken mit oder ohne Aura
    2. akuter Kopfschmerz im Vorfeld oder in Begleitung fokaler neurologischer Defizite und/oder epileptischer Anfälle
  4. Nicht besser erklärt durch eine andere ICHD-3-Diagnose.
Kommentar:

Die mitochondrielle Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS) ist eine genetisch heterogene mitochondriale Erkrankung mit variablem klinischem Erscheinungsbild, darunter Merkmale einer Beteiligung des ZNS (epileptische Anfälle, Hemiparese, Hemianopie, kortikale Blindheit, sensorineurale Taubheit und/oder episodisches Erbrechen). Kopfschmerzen sind bei MELAS weit verbreitet, sei es als immer wiederkehrende migräneartige Attacken oder als auftretendes Symptom „infarktartiger“ Episoden.

Migräneartige Attacken sind häufig bei MELAS, was zu der Hypothesis führte, dass mitochondriale Mutationen bei der Vererbung der Migräne mit Aura eine Rolle spielen. Allerdings konnte die 3243-Mutation bei 2 Gruppen von Patienten mit 1.2 Migräne mit Aura nicht identifiziert werden. Möglicherweise spielen andere bis jetzt noch nicht identifizierte Mutationen sowohl bei der Migräne als auch dem ischämischen Hirninfarkt eine Rolle, insbesondere weil Migräneattacken, meistens solche mit Aura, auch bei anderen mitochondrialen Erkrankungen vorkommen.