6.8.1 Kopfschmerz zurückzuführen auf eine zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (engl. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy – CADASIL)

Beschreibung:

Anfallsweise auftretender Kopfschmerz ähnlich dem bei einer 1.2 Migräne mit Aura, mit Ausnahme einer unüblichen Häufung von prolongierten Auren, verursacht durch eine zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL). Tritt in Verbindung mit den anderen klinischen Merkmalen von CADASIL auf oder ist, und das häufig, das erste Symptom für diese.

Diagnostische Kriterien:
  1. Wiederkehrende Migräneattacken mit typischen, hemiplegischen oder prolongierten Aura, die Kriterium C erfüllen
  2. Es wurde eine zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) nachgewiesen1
  3. Einer oder beide der folgenden Punkte sind erfüllt:
    1. Migräne mit Aura war die früheste klinische Manifestation von CADASIL
    2. Migräneattacken mit Aura verbessern sich oder hören auf, wenn andere Manifestationen von CADASIL (z.B., ischämischer Infarkt, Störungen der Stimmung und/oder kognitive Dysfunktion) auftreten und sich verschlimmern
  4. Nicht besser erklärt durch eine andere ICHD-3-Diagnose.
Anmerkung:
  1. Die Diagnose erfolgt über eine einfache Hautbiopsie mit immunologischen Nachweis von NOTCH-3-Antikörpern oder durch Untersuchung auf Ablagerungen von extrazellulärem granulärem osmiophilem Material (GOM) in der arteriellen Media mit Hilfe der Elektronenmikroskopie.
Kommentar:

Bei der zerebralen autosomal dominanten Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) handelt es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, wenn auch vereinzelte sporadische Fälle bekannt sind, die die glatte Muskulatur in der Media der kleinen Hirnarterien betrifft. Sie geht auf Mutationen des NOTCH-3-Gens zurück.

Klinisch ist CADASIL durch rezidivierende kleine tiefgelegene Infarkte, eine subkortikale Demenz, Störungen der Stimmung sowie in einem Drittel der Fälle durch Attacken gekennzeichnet, wie sie für eine 1.2 Migräne mit Aura typisch sind, abgesehen von einer ungewöhnlich oft vorkommenden prolongierten Aura. Diese sind in der Regel das erste Symptom der Erkrankung, die im Mittel im Alter von 30 Jahren beginnt, etwa 15 Jahre vor dem ersten ischämischen Infarkt und 20 bis 30 Jahre vor dem Tod.

Im MRT finden sich in der T2-Wichtung immer auffällige Veränderungen der weißen Substanz.